Un bebé de nueve meses ha sido tratado con éxito mediante la primera terapia de edición génica personalizada diseñada específicamente para él, marcando un hito en la medicina de precisión. Diagnosticado al poco tiempo de nacer con deficiencia de la enzima CPS1, que impide eliminar el amoníaco del cuerpo y puede causar daño cerebral irreversible o la muerte, este paciente representaba un caso grave y urgente.
En apenas seis meses, un equipo del Children’s Hospital of Philadelphia y de la Perelman School of Medicine desarrolló una terapia CRISPR de edición de bases encapsulada en nanopartículas lipídicas. Este sistema corrige una única “letra” del ADN causante del trastorno y se administra directamente al hígado del bebé vía intravenosa.
El tratamiento incluyó tres infusiones, comenzando con dosis bajas para asegurar la seguridad, y avanzando hacia dosis más altas. Desde entonces, el bebé ha podido aumentar progresivamente su ingesta de proteínas y reducir la dependencia de medicamentos destinados a controlar los niveles de amoníaco. Además, ha logrado un desarrollo neurológico significativo, alcanzando hitos motores como sentarse por sí mismo, algo que sus padres no esperaban en etapas tan tempranas.
Este abordaje es pionero por ser un tratamiento “N-of-1”: una terapia de edición génica diseñada exclusivamente para un solo paciente, aplicada directamente in vivo sin necesidad de modificar células fuera del cuerpo. A diferencia de las terapias con CRISPR ya aprobadas, que requieren manipulación celular ex vivo, este método actúa directamente en las células hepáticas del paciente.
Aunque aún es temprano para afirmar que se trata de una cura definitiva, los resultados son prometedores y pueden transformar el tratamiento de enfermedades genéticas ultra raras. El seguimiento del caso continúa, evaluando la persistencia de la corrección genética, la tolerancia a la proteína y el estado neurológico—sin necesidad de biopsia y sin reacciones adversas graves reportadas hasta el momento.
Este logro científico demuestra que es posible desarrollar con rapidez terapias génicas específicas para casos individuales, con aplicaciones potenciales para miles de variantes genéticas únicas. A medida que se perfeccione el proceso, podría convertirse en un modelo replicable para abordar enfermedades previamente consideradas incurables.
Expertos coinciden en que este suceso abre nuevas posibilidades éticas, reglamentarias y económicas en el tratamiento a medida. Sin embargo, subrayan que recientemente se pusieron en marcha rigurosos protocolos regulatorios, como la aprobación de la FDA solo una semana después de la solicitud, y ensayos en animales que precedieron su uso en el bebé.
En palabras de los investigadores, este avance señala el comienzo de una nueva era en la medicina de precisión, en la que los tratamientos pueden diseñarse en meses y adaptarse a las necesidades genéticas de cada paciente. El éxito de esta intervención no solo puede prolongar la vida de quien la recibe, sino también ofrecer un modelo para la atención de quienes padecen enfermedades raras sin opciones terapéuticas viables.
Para mayor información revise el artículo de investigación y un video a través de los siguientes enlaces:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747
