FRECUENCIA DE LOS GENES DE FUSIÓN BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, Y TEL-AML1 CON LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA DE CÉLULAS B

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La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el tipo de cáncer más frecuente en pacientes pediátricos, la cual ha obtenido mejoras en la supervivencia con una alta tasa de curación a través de los ensayos clínicos. El proceso en el que se desarrolla la LLA radica en la proliferación descontrolada anormal de los glóbulos blancos o leucocitos en la fuente madre que es la médula ósea (MO); luego, en la sangre periférica (SP) se va esparciendo a través de otros tejidos.  Las características clínicas más comunes de esta enfermedad son las hemorragias, petequias y equimosis, fiebre, aparición de moretones y dolor óseo.  

La LLA de célula B es el tipo más común en la LLA en niños. Numerosos avances en la patogénesis han proporcionado una mejor comprensión de los genes implicados en la biología de la enfermedad con respecto a las implicaciones de diagnóstico y   pronóstico.    

En el contexto del desarrollo de la biología molecular a nivel nacional, la   frecuencia   de   los genes de fusión en la población pediátrica con LLA de células B, es de suma importancia. Es así que la caracterización molecular de los transcriptos de fusión y su asociación con los estudios complementarios de la citogenética y la inmunofenotipificación, nos permitirán identificar el manejo adecuado en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de las LLA en el Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja (INSNSB).

Los investigadores Francisco Sánchez Pinto, Gioconda Manassero, Mónica Carola Correa Guerrero, Guillermo Frank Romero Guerra, Julissa Fuentes Vera, realizaron un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, desde el 1 de enero del 2016 al 31 de diciembre del 2020.  Para el efecto, se recolectó una población muestral de 375 casos de pacientes menores de 18 años que cumplían los criterios de una LLA de células B; los cuales ingresaron al área de genética   molecular del Servicio de Genética del INSNSB para un estudio de diagnóstico para el panel molecular de los genes de fusión BCR/ABL1, E2A/PBX1, MLL/AF4 y TEL/AML1. Con relación a los datos, se Identificó a los pacientes con diagnóstico de LLA de células B, a través de la revisión de resultados de genética molecular, citogenética, citometría de flujo y recuento leucocitario, observando que cumplan con los criterios de inclusión y exclusión. 

Los datos se colocaron en una ficha de recolección como instrumento.  La información obtenida se guardó en la captura electrónica de datos de investigación (REDCap) para el almacenamiento de la información digital bajo códigos específicos creada para este estudio. De las 375 muestras ingresadas al área de genética molecular, para los rearreglos moleculares    correspondientes a los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4, y TEL-AML1: en 58 muestras se detectó la positividad para uno de los genes de fusión del panel LLA de células B del periodo 2016 – 2020, mientras que en 317 el resultado fue negativo para los cuatro rearreglos moleculares. De las 58 muestras positivas se analizaron las características   generales, como   la   edad, sexo   y el tipo de muestra. 

Los   resultados   proporcionados   en   este   trabajo   muestran un gran avance sobre la caracterización molecular en una institución pública. Ahora bien, al ser el INSNSB un lugar de referencia para el diagnóstico molecular en la LLA en todo el país, es necesario tener todas las herramientas para facilitar el diagnóstico y tratamiento exitoso en todos los pacientes pediátricos que llegan de todas las regiones del país. El gen de fusión TEL-AML1, considerado de buen pronóstico, fue el más frecuente en la población pediátrica con LLA de células B del INSNSB.La RT-PCR tuvo una sensibilidad mayor a la citogenética para la detección de los genes de fusión BCR-ABL1, E2A-PBX1, MLL-AF4 y TEL-AML.

Para mayor información de este artículo de investigación, ingresar al siguiente enlace,

http://revistas.udh.edu.pe/index.php/RPCS/article/view/402e/603

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