INVESTIGACIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE USHER DESTACA LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO TEMPRANO

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Una investigación sobre el síndrome de Usher, realizada por los autores Marcela Fandiño Cárdenas, Silvia Patricia Delgado Caballer y Gianmarco Camelo Pardo, resalta la crucial importancia de un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Este síndrome, una condición genética común que provoca pérdida de audición y visión, también puede ir acompañado de alteraciones en el equilibrio y arreflexia vestibular bilateral.

El síndrome de Usher, descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Graefe y nombrado así por Charles Usher, quien documentó casos de pérdida auditiva y retinopatía en 1914, presenta una prevalencia variable según el grupo poblacional. En Suecia, por ejemplo, la prevalencia es de 10 por cada 100,000 habitantes, representando el 9.2% de la sordera profunda congénita en niños.

La investigación clasifica el síndrome de Usher en tres tipos clínicos (1, 2 y 3) con 14 subtipos, todos causados por mutaciones genéticas que afectan funciones auditivas, visuales y vestibulares. Los genes involucrados incluyen MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 y USH1G(SANS) para el tipo 1; USH2A, ADGRV1 y WHRN para el tipo 2; y CLRN1 para el tipo 3. El patrón de herencia es autosómico recesivo, siendo el Usher 2 la forma más común.

El estudio señala que el síndrome de Usher se puede considerar una ciliopatía, afectando los cinocilios en el oído interno y los fotorreceptores en la retina. Las manifestaciones clínicas varían según el tipo: el tipo 1 presenta pérdida auditiva sensorial profunda congénita y retinitis pigmentosa temprana; el tipo 2, pérdida auditiva sensorial congénita moderada a grave y retinitis pigmentosa estable; y el tipo 3, pérdida auditiva y vestibular progresiva con retinitis pigmentosa.

El diagnóstico temprano, especialmente mediante pruebas oculares y auditivas, es crucial para una correcta rehabilitación. El estudio sugiere el uso de audífonos bilaterales y rehabilitación temprana para prevenir comorbilidades físicas y psicológicas, además del seguimiento multidisciplinario con especialistas en oftalmología, optometría, fonoaudiología y audiología.

Actualmente, se están desarrollando estudios con terapia génica que plantean la posibilidad de reemplazar genes y enfoques basados en oligonucleótidos antisentido (ASO), lo que podría mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

El estudio concluye que el síndrome de Usher es una causa frecuente de ceguera y sordera, subrayando la importancia de considerar esta condición ante problemas visuales y auditivos. La identificación temprana y el seguimiento adecuado facilitan un tratamiento personalizado, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes afectados.

La investigación subraya la necesidad de continuar con estudios moleculares y clínicos para entender mejor las manifestaciones y tratamientos del síndrome de Usher, así como para ofrecer un asesoramiento genético oportuno a las familias afectadas.

Para mayor información revise el artículo de investigación a través del siguiente enlace:

http://revistas.udh.edu.pe/index.php/RPCS/article/view/409e

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