El síndrome opsoclono-mioclono-atáxico – “síndrome de Kinsbourne” o “síndrome del ojo danzante”-, descrito en 1962 por Marcel Kinsbourne, es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a niños. Se presenta con mayor frecuencia en niños de 1 a 3 años. Se caracteriza por la presencia de opsoclonia (trastorno de la motilidad ocular caracterizado por movimientos sacádicos espontáneos y multidireccionales que aparecen durante la fijación, movimientos oculares lentos, suaves y convergentes, y otros, que pueden afectar tronco, extremidades o cara, síntomas cerebelosos, alteraciones del sueño, disfunción cognitiva y cambios de comportamiento.
A continuación, Lutgarda Suclla Velásquez y Edwin Lazo Riverase presentan el caso de una niña de 7 años, sin antecedentes personales ni familiares de importancia, desarrollo psicomotor acorde con la edad. Su cuadro clínico se inició en el mes de septiembre del 2020. Presentó dificultad para la escritura, alteración de la marcha y caídas frecuentes. Dos semanas más tarde los síntomas se hacen más intensos, además de temblor en miembros inferiores e inestabilidad en la marcha. Se agrega temblor más intenso en las manos y bradilalia, dificultad para articular las palabras. Una semana después se agrega relajación de esfínter vesical, alteraciones en el patrón de sueño, además de irritabilidad y movimientos anormales en las extremidades espontáneos y repetitivos.
Acude a una nueva visita médica el mes de enero del 2021 en la que se graba el examen físico objetivándose opsoclonia. La madre manifiesta que lo presenta con una frecuencia de 3 a 4 veces al día. Se le hicieron los siguientes exámenes: tomografía espiral multicorte cerebral que muestra imágenes hiperdensas en zonas corticales de ambos hemisferios cerebelosos, imagen hipodensa parietal izquierda, cortical, sin efecto de masa, ni captación de contraste y mayor captación de contraste en forma difusa en todo el encéfalo; resonancia magnética cerebral con lesión quística parietal izquierda, sin relación con el cuadro clínico, la cual se repitió luego de 2 meses, sin cambios; resonancia magnética de médula normal; electromiografía con velocidad de conducción sensitivo motora normal, citoquímico de líquido cefalorraquídeo sin alteraciones; además de ecografía renal y retroperitoneal, electroencefalograma y resonancia magnética de cerebro; tomografía de tórax y abdomen y pelvis, todos en límites normales. Se descartó el diagnóstico de neuroblastoma. Fueron igualmente negativas la serología para: citomegalovirus, VIH, Epstein-Barr hepatitis B y C. Se inició el tratamiento con pulsos de metilprednisolona 750 mg c/24 h EV por 5 días, además de inmunoglobulina humana 30 mg VEV c/24 h. por 2 días. Los síntomas desaparecieron progresivamente, ya deambula sola, aún tiene leve ataxia apendicular, ya no han aparecido opsoclonia, ni mioclonías. Queda con tratamiento a base de prednisona (20 mg): 1/2 tb desayuno y ¼ tableta noche.
Al ser muy infrecuente el síndrome de Kirnsbourne se suele llegar a determinar el síndrome considerándolo como diagnóstico diferencial de las ataxias de inicio agudo y subagudo, ya que esta es la primera manifestación, como en el caso de nuestra paciente, y que, por lo general, progresa hasta impedir la bipedestación y la marcha. El diagnóstico puede ser difícil en algunos pacientes y se debe considerar incluso cuando solo están presentes algunas de las características. A menudo se asocia con neuroblastoma (NB).
En el caso de nuestra paciente, al realizar los estudios de imagen se descartó la presencia de tumores; así mismo, se describe que en caso de que la búsqueda tumoral inicial fuera negativa, se debe repetir cada 6 meses por un plazo de 5 años, sobre todo si la evolución clínica no es favorable. En el caso de nuestra paciente, al analizar la clínica descrita y además dosar anticuerpos para las infecciones virales descritas se logró descartar la etiología infecciosa, quedando como única opción el origen idiopático comprobado por su curso clínico leve y monofásico con síntomas autolimitados, una buena respuesta a la inmunoterapia en base a inmunoglobulina, metilprednisolona y una recuperación casi completa a los dos meses de dado el tratamiento como mencionamos en el caso descrito.
Los mecanismos fisiopatológicos responsables de la generación del opsoclono siguen sin estar claros, de modo que se plantearon varias teorías, entre ellas la que expresa la existencia de una asociación probable entre las neuronas omnipausas (OPN) en el núcleo pontino, rafe interpositus en el tronco del encéfalo y opsoclonia. Según la teoría del tronco encefálico, la generación de opsoclonia se debe a una disfunción de la membrana de las neuronas de explosión sacádica que provoca una extrema susceptibilidad a la excitación después de la inhibición de OPN o de una inhibición ineficaz de OPN. Según la hipótesis del cerebelo, las células de Purkinje en el vermis dorsal tienen proyecciones inhibidoras hacia el núcleo fastigial en el cerebelo.
En el síndrome de Kirnsbourne idiopático, que es el que presumimos tuvo la paciente, están involucrados mecanismos inmunitarios humorales y mediados por células, con el presunto papel dominante de los anticuerpos que se unen a antígenos conocidos como los receptores de glicina, los receptores de ácido gamma-aminobutírico tipo B, los receptores de N-metil-D-aspartato y la proteína 6 similar a la di peptidil peptidasa, que residen en la sinapsis o en la superficie celular. Dichos anticuerpos se identifican en el suero y el líquido cefalorraquídeo (LCR) de estos pacientes. Sin embargo, incluso los anticuerpos relativamente frecuentes contra receptores de glicina, no son lo suficientemente sensibles o específicos para ser biomarcadores de este síndrome, además de ser sumamente costosos.
En cuanto a los criterios diagnósticos para Síndrome opsoclono-mioclono-atáxico se requiere el cumplimiento de 3 de 4 características, entre ellas opsoclono, mioclono, ataxia, cambios de comportamiento o alteraciones del sueño, todas ellas vistas en nuestra paciente. Además, mencionan condiciones tumorales o presencia de anticuerpos antineuronales, presencia de linfocitosis en LCR, presencia del factor de activación de células B (BAFF) detectado en suero y LCR, y una relación LCR / suero BAFF más alta indican síntesis de BAFF intratecal, que sugiere una reacción inmunológica intratecal y un trastorno del movimiento inmunomediado. En el estudio de Huddar y colaboradores, la duración media de los síntomas fue de aproximadamente 4 meses, un periodo que se cumplió en el caso descrito.
Para mayor información ingresar al siguiente enlace.
http://revistas.udh.edu.pe/index.php/RPCS/article/view/392e/592
